Progeria, ovo je sindrom koji je doveo do smrti malene Lucy Parke
"Dragocjena" Lucy Parke, Irkinja koja je ostarila 8 puta brže od svojih vršnjaka, umrla je. Njezina obitelj - roditelji Stephanie i David Parke - odali su joj počast pjesmom. Ali što je Hutchinson-Gilfordov sindrom od kojeg je dijete patilo?
Njezino je tijelo bilo stoljeće, pogođeno ozbiljnom bolešću, Hutchinson-Gilfordovim sindromom , poznatim i kao progerija.
Hrabra mama, Stephanie, objavila je na Facebooku poruku kako bi znala prijateljima i pristašama da je njezina kći mrtva, nesposobna da se bori za život.
Lucy je sindrom dijagnosticiran nedugo nakon rođenja. Smatra se da rijetko genetsko stanje pogađa samo svakog četvrtog milijuna ljudi i pokazuje simptome slične onima kod starenja od najranije dobi.
Na društvenim mrežama obitelj piše "Izgubili smo dragocjenu Lucy, tijelo joj je bilo slabo, ali srce jako, ljubav prema životu i divan osmijeh učinili su nas ponosnima što smo joj roditelji".
I oni pišu:
"Naša posebna djevojka više se nije mogla boriti
", Tijelo joj je bilo slabo, ali srce jako,
"Ljubav prema životu i prekrasan osmijeh
", učinila nas je ponosnima što smo joj roditelji.
"Izgubili smo svoju dragocjenu Lucy,
" Protekla je godina bila teška i srce nam je slomljeno,
"I suze teku.
"Preostale su samo fotografije, videozapisi i uspomene.
„Ali vaš život nije bio uzalud,
„ Znamo da ste na nebu s Gospodinom Isusom Kristom.
“Tako smo zahvalni za sve što ste nas naučili, zagrljaje, smijeh i osmijehe koje ste nam uputili.
"Posljednjih osam godina bilo je nevjerojatno, hvala Lucy i hvala ti Bože.
“Nedostajat ćeš nam svaki dan. Tata, mama, Jake, Jenny i Ben. "
Zaklada za istraživanje Progeria (PRF) - koja pokušava pronaći lijek za progeriju - odala je počast načinu na koji su osmogodišnja Lucy Parke iz Ballywarda u Co Downu i njezina obitelj pomogle podići profil bolestihttps: // t.co/FkkEHW1vnZ pic.twitter.com/lLB75bRycI
- Belfast News Letter (@News_Letter) 3. siječnja 2021
Što je Hutchinson-Gilford ili Progeria sindrom
Izvođenje progerije iz grčkog "prerano stara" jasno objašnjava da je to vrlo rijetka genetska bolest koju karakterizira pojava preranog starenja kod djece , dječaka i djevojčica, te bilo koje rase. Utječe na jedno dijete na svakih 4-8 milijuna rođenih, a širom svijeta trenutno ima oko 70 oboljele djece (u Italiji postoji 5 slučajeva).
Postoji nekoliko oblika Progerije, ali najpoznatiji oblik je Hutchinson-Gilford sindrom, nazvan po engleskim liječnicima koji su ga prvi put opisali.
Progerija je uzrokovana nenasljednom mutacijom gena LMNA koji proizvodi protein LAMIN-A, strukturnu potporu koja ujedinjuje jezgru stanice. Ako nedostaje protein Lamin-A, jezgra je nestabilna i to bi uzrokovalo prerani proces starenja.
Bebe s progerijom rađaju se naizgled zdrave, ali uskoro pokazuju neke tipične simptome bolesti, poput otvrdnjavanja kože ili slabog rasta s težinom. Otprilike 18-24 mjeseca znakovi ubrzanog starenja počinju postajati sve očitiji.
Simptomi su: smanjeni rast, starenje kože, gubitak tjelesne masti i kose, ukočenost zglobova, arterioskleroza, kardiovaskularne bolesti i srčani udar.
Germana Carillo
