Rijetki poput ovog dana: danas se 29. veljače obilježava XIII Svjetski dan rijetkih bolesti , koji se izmjenjuje s 28. veljače kada godina nije prestupna. Njegova svrha? Istaknuti kako su znanstvena istraživanja temeljna za poboljšanje života ljudi, kako sa stajališta liječenja, tako i sa stajališta bolje pomoći.
Rijetke bolesti postoje, a informacije ostaju najučinkovitiji alat kojim se osigurava sve više istraživačkih aktivnosti na ovom području.
Kao što Eurordis ističe, europski savez koji predstavlja oko 900 udruga pacijenata diljem Europe, kroz Dan rijetkih bolesti želimo prenijeti poruku da "Rijetkih" nije toliko malo, ako uzmemo u obzir da ih ima preko 300 milijuna ljudi širom svijeta s rijetkim bolestima .
Stoga je Dan rijetkih bolesti važna prilika za podizanje svijesti o rijetkim bolestima, a posebno što znači imati jednak pristup dijagnozi, liječenju i njezi. Cilj je upravo ovo: podići svijest svih kako bi se zaustavio nesklad između rijetkih bolesnika u pristupu dijagnozi, liječenju, njezi i socijalnim mogućnostima.
Koje su rijetke bolesti
Oni su oni koji imaju prevalenciju (koja označava sve bolesne pojedince / populaciju / godinu - drugačiji je termin incidencija koja se odnosi samo na nove pacijente / populaciju / godinu) u općoj populaciji ispod određenog praga, što u Europskoj uniji odgovara 0,05%.
Hipoparatireoidizam, bulozna epidermoliza, idiopatska plućna fibroza, cistična fibroza, primarne imunodeficijencije, dječja amiotrofija kralježnice ili talasemija, samo su neke od približno 7000 rijetkih bolesti koje su poznate do danas. Među njima postoje i oni koji su definirani kao ultra rijetki ili vrlo rijetki, a koji pogađaju manje od 1 osobe na milijun.
Neke brojke o rijetkim bolestima u svijetu
- Preko 300 milijuna ljudi širom svijeta pogođeno je rijetkom bolešću
- postoji preko 6000 prepoznatih rijetkih bolesti
- rijetke bolesti trenutno pogađaju 5% svjetske populacije
- svaka rijetka bolest može zahvatiti samo nekoliko pojedinaca raštrkanih po cijelom svijetu, ali sveukupno je broj ljudi pogođenih tim bolestima jednak broju stanovnika treće najveće države na svijetu
- 72% rijetkih bolesti ima genetsko podrijetlo, dok su druge rezultat infekcija (bakterijskih ili virusnih), alergija i okolišnih uzroka ili su rijetki karcinomi
- 70% genetskih rijetkih bolesti nastupa u ranom djetinjstvu
Rijetke bolesti u Italiji
Nacionalni registar rijetkih bolesti, koji uključuje samo bolesti koje je Lea prepoznala, trenutno ima više od 250 tisuća slučajeva.
Prema riječima stručnjaka, porast je rezultat istraživanja i rada na podizanju svijesti, kao i poboljšanja dijagnostičkih tehnika, ali još uvijek ima mnogo onih koji ostaju bez dijagnoze. U većini čestih patologije su bolesti krvnih i hematopoetskih organa, zatim kongenitalnih malformacija i oka, neuromuskularnom i neuroloških bolesti.
Izvor: Ministarstvo zdravstva / Nacionalni registar rijetkih bolesti
