Važna novost u vezi s uzrocima autizma dolazi od međunarodnog istraživačkog tima u kojem je bila i Italija. Studija je pronašla nove gene i srodne mutacije koje uzrokuju poremećaj.
Istraživanje je nastalo iz rada Konzorcija za sekvenciranje autizma (ASC), međunarodnog konzorcija koji je vodio Joseph Buxbaum s Medicinskog fakulteta Icahn na planini Sinai (New York), a koristilo se i suradnjom talijanskih grupa: tim Alfreda Brusca i Giovanni Battista Ferrero iz Grada zdravlja i Sveučilišta u Torinu i Alessandre Renieri sa Sveučilišta u Sieni.
Zahvaljujući analizi 35 tisuća DNK ljudi iz cijeloga svijeta ( od kojih je oko 12 tisuća pogođeno autizmom ), tim je uspio dobiti važne informacije na genetskoj osnovi koje dovode do razvoja poremećaja u različitim oblicima.
Sjajni rezultati postignuti su zahvaljujući inovativnoj tehnici sekvenciranja DNA (exome analiza) koja omogućuje analizu određenog dijela DNA (onoga koji kodira proteine) i na taj način identificira moguće mutacije povezane s genetskim bolestima.
Posljednjih godina poremećaji iz autističnog spektra već su bili povezani s genetskom osnovom, ali sada su istraživači uspjeli identificirati 102 gena povezana s tim poremećajem, od kojih 30 nikada prije nije bilo povezano s tim stanjem.
Kao što je profesor Brusco objasnio u intervjuu:
"Postoje 102 bolesti, za svaku od kojih je jedan mutirani gen dovoljan da se odredi klinička slika"
A zatim objašnjava neke vrlo važne detalje istraživanja na kojem je radio:
"Identificiranje novih gena daje nam novi uvid u mehanizme koji su uključeni u bolest: studija pokazuje da ne postoji samo jedna klasa stanica uključenih u autizam, već da mnoge promjene u razvoju mozga i neuronskoj funkciji mogu dovesti do autizmu. Identificirani geni izražavaju se vrlo rano u razvoju mozga i potvrđuju autizam kao neurorazvojnu bolest. Njihova je funkcija često ključna u procesima regulacije ekspresije gena ili u komunikaciji između neurona na razini sinapse “.
No, istraživanje još uvijek nije gotovo, ono otvara put identifikaciji preko 1000 gena upletenih u poremećaje iz autističnog spektra.
Važnost ove studije, objavljene u časopisu Cell, dvojaka je: ne samo da bi moglo biti lakše postaviti dijagnozu autizma (zahvaljujući dobivenim rezultatima, konačne dijagnoze već su prijavljene obiteljima pacijenata u oko 30% analiziranih slučajeva) ali mogao bi i utrti put mogućem izlječenju.
„Poznavanje gena autizma omogućuje nam da bolje razumijemo mehanizme u osnovi razvoja mozga. Istodobno nam omogućuje hipotezu o strategijama za ispravljanje promijenjenih procesa. Dug je put, ali započinje poznavanjem genetske osnove ”, zaključio je profesor Brusco.
