Svjetski dan rijetkih bolesti obilježava se danas, 28. veljače , i ove godine posvećen temi istraživanja i ulozi pacijenata. Sada u svom jedanaestom izdanju taj dan želi naglasiti kako su znanstvena istraživanja temeljna za poboljšanje života ljudi, kako sa stajališta dostupnih tretmana, tako i sa stajališta bolje pomoći.
Davanje do znanja da postoje rijetke bolesti najučinkovitiji je alat kojim se osigurava sve više istraživačkih aktivnosti na ovom području.
Ispada da je Dan posvećen rijetkim bolestima najbolje vrijeme za usmjeravanje pozornosti na poteškoće pacijenata i upućivanje apela onima koji se moraju obvezati - od kreatora politike preko istraživača do zdravstvenih radnika - da poboljšaju životne uvjete "rijetkih" i obitelji suočene s bolešću za koju nitko ne zna.
"Pokažite svoje rijetke, pokažite da vam je stalo" slogan je iz 2021. godine, što znači "Pokažite da ste tu, zajedno s onim tko je Raro!"
Koje su rijetke bolesti
Smatra se da rijetke bolesti imaju prevalenciju (koja ukazuje na sve bolesne pojedince / populaciju / godinu - pojam koji nije incidencija koji se umjesto toga odnosi samo na nove pacijente / populaciju / godinu) u općoj populaciji ispod određenog praga, što je u Uniji Europski odgovara 0,05%.
Hipoparatireoidizam, bulozna epidermoliza, idiopatska plućna fibroza, cistična fibroza, primarne imunodeficijencije, dječja amiotrofija kralježnice ili talasemija, samo su neke od približno 7000 rijetkih bolesti koje su poznate do danas. Među njima postoje i oni koji su definirani kao ultra rijetki ili vrlo rijetki, a koji pogađaju manje od 1 osobe na milijun.
Rijetke bolesti u Italiji
Ovdje u Italiji postoji više od 250 tisuća ljudi pogođenih rijetkim bolestima koje je anketirao Nacionalni registar, s gotovo 42 tisuće novih slučajeva registriranih u dvije godine.
Nacionalni registar rijetkih bolesti, koji uključuje samo bolesti koje je prepoznala Lea, trenutno ima 250.116 slučajeva, od kojih se 41.920 odnosi na dvogodišnje razdoblje 2021./16.
Prema riječima stručnjaka, porast je rezultat opsežnih istraživanja i svijesti, kao i poboljšanja dijagnostičkih tehnika, ali još uvijek su mnogi oni koji ostaju bez dijagnoze. Najčešće patologije su bolesti krvi i krvotvornih organa (15,3%), zatim prirođene malformacije (11,3%) i očne bolesti (11,1%), neuromuskularne bolesti (8,9 %) i neurološke (8,5%).
Danas će za tu prigodu biti predstavljena i nova usluga posvećena pacijentima: pravni stol "Na strani Rarija", stvoren da pomogne ljudima da se snađu u zapetljavanju pravnog, fiskalnog i birokratskog svijeta. Usluga, potpuno besplatna, aktivna je od 28. veljače i da biste joj pristupili, jednostavno se povežite s web stranicom.
Germana Carillo
